CNV (Copy Number Variation) je označení pro nebalancované strukturní varianty v genomové DNA. Stále více se ukazuje, že CNV se významně podílejí na lidské diverzitě a jsou častou příčinou dědičných poruch. Společně s analýzou bodových mutací mají tedy v diagnostice nezanedbatelný význam. Díky rychlému vývoji metod pro zpracování sekvenačních dat nabízí sekvenování nové generace (NGS) možnost současné detekce všech typů mutací od jednonukleotidových záměn přes CNV až po chromnozomální aberace.
Během jednodenního praktického kurzu vám vysvětlíme základní přístupy pro detekci CNV, především za použití knihoven s cíleným nabohacením. Vyzkoušíte si analýzu různých typů dat, poznáte výhody a úskalí jednotlivých přístupů a budete mít možnost porovnat komerční i volně dostupné nástroje pro detekci CNV. Cílem kurzu není z vás udělat specialisty na analýzu CNV, ale umožnit vám si jednotlivé metody vyzkoušet a pochopit, jak fungují.
Náplň kurzu:
- Základní přístupy detekce CNV pomocí NGS
- Typy sekvenačních knihoven pro detekci CNV
- Algoritmy detekce CNV
- Volně dostupné a komerční nástroje pro detekci CNV: DECoN, SureCall, VarSome Clinical
Školitel: Mgr. Tomáš Hron, Ph.D
Délka školení: 1 den
Místo: ve školící místnosti HPST, s.r.o., Na Jetelce 69/2, Praha 9 (v blízkosti Nádraží Vysočany)
Cena: na vyžádání
Více informací nebo přihláška: Tomáš Hron, tel. 605 325 350 nebo email: tomas.hron@hpst.cz
