OneSeq Constitutional Research Panel

Díky využití schopností SureSelect umožňuje OneSeq kombinovanou detekci CNV a SNP a usnadňuje tak cytogenetikům a klinickým výzkumníkům objevy nových genů spojených se syndromy a výzkum úlohy CNV a mutací v mnoha genetických poruchách.

Ve srovnání s celogenomovým sekvenováním nabízí OneSeq nákladově efektivnější a účinnější řešení pro přesnou detekci genomických odchylek a variant, spojených s integrovanou analýzou dat pomocí softwaru SureCall společnosti Agilent.

Optimalizované pro použití se SureSelectXT Reagenčních sad (vstupní množství 200ng DNA.

Jeden revoluční test

Komplexní detekce CNV napříč celým genomem, copy-neutral LOH, SNP a indelů v jediném cílovém obohacení (target enrichment cpture).

OneSeq Constitutional Research Panel: Je tvořen 300 kb rozlišením počtu kopií napříč celým genomem s nejvyšším rozlišením 25-50 kb v oblastech spojovaných s onemocněními dle ClinGen, „copy-neutral“ LOH o velikosti menší než 5 Mb, PLUS cílené geny z panelu SureSelect Focused Exome.

Kódující sekvence a varianty počtu kopií v jednom záchytu v 7 Gb poskytují hluboké a detailní pokrytí: : >95% při 20x.

Pro stanovení počtu kopií jsou testované vzorky DNA analyzovány společně se vzorkem lidské referenční DNA.

Pro více informací o OneSeq Human Reference DNA klikněte zde.

Jedno jednoduché řešení

Integrovaná analýza dat – analyzujte, zobrazte a vložte OneSeq data do kontextu s použitím softwaru SureCall.

Jeden efektivní pracovní postup

OneSeq poskytuje více informací v jedné reakci a zefektivňuje tak celý pracovní postup.

Pro stažení souborů .bed navštivte SureDesign.

Detaily a specifikace naleznete zde.

Manuály a protokoly naleznete zde.

Pouze pro výzkumné účely. Není určeno pro diagnostické účely.

OneSeq Constitutional Research Panel, 16rxn