Constitutional Disease Research panely vyvinuté ve spolupráci s předními experty v oblasti medicínské genetiky poskytují hluboké pokrytí cílových sekvencí a umožňují tak klinickým výzkumníkům spolehlivě identifikovat mutace, indely a CNV (Copy Number Variations).
Experty optimalizovaný obsah
- Vysoce cílený obsah umožňující analýzu oblastí spojených s patogenezí vzácných onemocnění
Rychlá cesta k odpovědím
- Ověřený, vysoce výkonný systém prób a efektivního pracovního postupu technologie SureSelect nebo HaloPlex zkracuje dobu potřebnou k získání výsledků a je kompatibilní s omezeným množstvím vstupních vzorků
Dokonalé řešení pracovního postupu
- Pomocí softwaru SureCall získáte ze vzorků kategorizované varianty mnohem rychleji
Na zakázku prostřednictvím sofwaru SureDesign
ClearSeq Noonan Syndrome
CleaSeq Noonan Syndrome je NGS panel vytvořený na základě informací získaných z příslušných publikací a z online zdroje NIH - GeneReviews. Tento panel slouží k detekci genových mutací asociovaných s Noonanovým syndromem a příbuznými poruchami, jako např. LEOPARD, CFC syndrom (cardio-facio-cutaneous syndrome) a Costellův syndrom.
Panel je kompatibilní se systémy HaloPlex HS a HaloPlex Target Enrichment.
Detaily a specifikace naleznete zde.
Manuály a prokoly naleznete zde.
Určeno pouze pro výzkum, ne pro diagnostické účely.
Více informací naleznete na stránkách firmy Agilent Technologies nebo nás kontaktujte na info [at] hpst.cz.
