HubExome Plus Panel - GeneSGKit® (CE-IVD)

Jediný kit pro studium všech lidských patologií pomocí celého exomu a mitochodriální DNA s CE-IVD certifikací.

Základní vlastnosti:

Jediné integrované řešení na trhu: HubExome Plus Panel® obsahuje činidla pro zpracování 16-48 vzorků včetně bioinformatické analýzy (sekundární analýzy) a vizualizace, stanovení priorit a systému interpretace (terciární analýzy). Souprava, sekundární a terciární analýza mají certifikaci CE-IVD.
Maximální pokrytí, citlivost a specificita: Zachycuje všechny exonové oblasti genomu (>19000 genů), přilehlé oblasti (+/- 20 bp) a mtDNA o kompaktní velikosti ~ 40 Mb.
Komplexní studium všech typů mutací: Ověřený záchyt pro detekci SNV, INDEL, velkých INDEL, MNV, ALU a CNV.
Absolutní systém sledování vzorků: Součástí je systém sledování vzorků, aby bylo zajištěno správné spojení mezi pacientem a výsledkem.
Rychlost: Knihovny jsou připraveny za pouhých 12 hodin ze 100 ng DNA.
Automatizace: Možnost automatizace laboratorního protokolu s různými komerčními roboty pro generování knihoven.
Kompletní bioinformatická analýza a vizualizace výsledků pomocí GeneSystems©: Data jsou zpracována za méně než 48 hodin, s hodnocením proti nejnovějším verzím více než 100 databází, veřejných i soukromých.

HubExome Plus Panel® zahrnuje v rámci rozsahu CE-IVD analýzu následujících patologií:

Kostní dysplazie a poruchy kolagenu
Kardiologie
Ektodermální onemocnění
Endokrinologie
Epilepsie
Gastroenterologická onemocnění
Ztráta sluchu
Hematologie
Imunologie
Duševní postižení a Austistické spektrum
Porucha
Metabolopatie
Mitochondriální onemocnění
Neurologie
Oftalmologie
Onemocnění ledvin

Pracovní postup se soupravou GeneSGKit®

Kdo jsou Sistemas Genomicos:

Sistemas Genómicos je průkopníkem v používání sekvenování nové generace pro genetickou diagnostiku. S více než 6 000 analýzami ročně jsou lídry v oboru, podpořeni dlouholetými zkušenostmi a akreditovaní a certifikovaní Národním akreditačním orgánem Španělska (ENAC) a Španělskou asociací pro standardizaci a certifikaci (AENOR). Sistemas Genómicos vyvinuli komplexní řešení, jediného svého druhu na trhu, založeného na více než 35 soupravách GeneSGKit® pro různá onemocnění, všechny s označením CE-IVD a GeneSystems©.

HubExome Plus Panel®:

Design záchytných prób společně s bioinformatickou analýzou zaručují vysokou senzitivitu a specificitu pro detekci screeningu SNV, indelů, velkých indelů, MNV, ALU a CNV s doporučeným průměrným pokrytím 100x a to z výchozího množství pouhých 100 ng DNA.

GeneSystems©:

GeneSystems© je bioinformatický nástroj pro genetickou diagnostiku a výzkum. Jedná se o platformu registrovanou jako zdravotnický prostředek s označením CE pro diagnostické použití in vitro, pro zpracování informací z masivního sekvenování DNA, detekci variant a pomoc při genetické diagnostice. Vyvinutý v prostředí cloud computingu může poskytnout přístup k vašim datům z jakéhokoli počítačového zařízení, kdykoli a kdekoli. GeneSystems© je navržen tak, aby poskytoval řešení pro různé fáze analýzy dat NGS.

Bioinformatická analýza pro analýzu dat z platforem NGS.
Automatizace celého procesu analýzy dat.
Platforma Cloud Computing: přístup z jakéhokoli zařízení s připojením k internetu.

GeneSystems© byl vyvinut multidisciplinárním týmem genetiků, bioinformatiků a inženýrů a byl ověřen více než 200 společnostmi, včetně nemocnic, laboratoří, výzkumných center, univerzit a farmaceutických společností. Platforma byla nezávisle auditována a detekuje SNV, INDEL, velké INDEL, MNV, ALU, CNV a SV.

GeneSystems