Constitutional Disease Research panely vyvinuté ve spolupráci s předními experty v oblasti medicínské genetiky poskytují hluboké pokrytí cílových sekvencí a umožňují tak klinickým výzkumníkům spolehlivě identifikovat mutace, indely a CNV (Copy Number Variations).
Experty optimalizovaný obsah
- Vysoce cílený obsah umožňující analýzu oblastí spojených s patogenezí vzácných onemocnění
Rychlá cesta k odpovědím
- Ověřený, vysoce výkonný systém prób a efektivního pracovního postupu technologie SureSelect nebo HaloPlex zkracuje dobu potřebnou k získání výsledků a je kompatibilní s omezeným množstvím vstupních vzorků
Dokonalé řešení pracovního postupu
- Pomocí softwaru SureCall získáte ze vzorků kategorizované varianty mnohem rychleji
Na zakázku prostřednictvím sofwaru SureDesign
ClearSeq Arrhythmia
ClearSeq Arrhytmia je NGS target enrichment je panel zaměřující se na 20 genů, jejichž mutace jsou asociované se čtyřmi typy dědičných srdečních arytmií: syndrom dlouhého QT intervalu, syndrom krátkého QT intervalu, Brugadův syndrom a katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie. Tyto geny byly vybrány na základě informací získaných z publikací zabývajících se problematikou srdeční arytmie a z online zdroje NIH - GeneReviews. Geny asociované s různými typy arytmií se v některých případech překrývají, pomocí systému ClearSeq Arrhytmia však lze i přesto získat jejich komlexní profil.
Panel je kompatabilní se systémy HaloPlex HS a HaloPlex Target Enrichement.
Detaily a specifikace naleznete zde.
Manuály a prokoly naleznete zde.
Určeno pouze pro výzkum, ne pro diagnostické účely.